Uma doença raríssima, ainda sem tratamento curativo, acomete Lucas, de três anos, filho de Adamastor Kammler, empregado da cooperativa de crédito Sicredi Uniestados, de Erechim.

Lucas foi diagnosticado com uma mutação genética rara no gene PIGA-CDG pouco após o nascimento. Lucas é acamado, possui crises epiléticas diariamente e se alimenta por sonda de gastrostomia. No mundo, há cerca de 20 casos conhecidos de pacientes em tratamento, de um universo de 100 diagnósticos, incluindo os já falecidos. No Brasil são 5 casos diagnosticados. Cerca de 80% dos pacientes falece até os 20 anos de idade, a maioria deles ainda na primeira infância.

Desde julho, Adamastor e sua esposa, juntamente com outras quatro famílias brasileiras, fundaram a Associação PIGA-CDG Brasil, entidade sem fins lucrativos com o objetivo de apoiar a pesquisa científica por tratamentos para a síndrome.

"Ainda não há cura, os pacientes apenas utilizam medicações para diminuição dos sintomas, e fazem terapias que proporcionam melhor qualidade de vida, por isso a nossa mobilização e esperança por esta pesquisa", desabafa Adamastor.

Além de levantar verbas que contribuam para a viabilização da próxima fase da pesquisa, que está em estudo pré-clínico, a associação visa também a troca de informações sobre a doença e as terapias, e oferecer apoio e solidariedade às famílias de novos diagnosticados.

A pesquisa
Atualmente, está em andamento uma pesquisa em parceria entre cientistas dos Estados Unidos e do Japão, promovida pela CDG CARE (cdgcare.org). O valor estimado para a continuidade do estudo é de U$ 500 mil, um valor alto, que une famílias de diversos cantos do mundo em torno desta meta. A campanha mundial arrecadou até o momento U$ 39 mil.

A meta da associação brasileira é arrecadar U$ 30 mil. Adamastor destaca que embora o desafio seja grande, é possível realizá-lo. A doação de qualquer valor significa um passo na direção da cura da PIGA-CDG.

O Secoc/RS está apoiando esta rede do bem. "Nossa categoria é unida e solidária. Somos alguns milhares de empregados de cooperativas de crédito no Rio Grande do Sul, e temos potencial para impulsionar esta campanha de amor e de cura", salienta Everton de Brito, presidente da entidade.

A síndrome
O PIGA-CDG é um distúrbio genético extremamente raro que afeta crianças desde o nascimento. Também é chamado de deficiência de PIGA ou Síndrome de Anomalias Congênitas Múltiplas-Hipotonia-Convulsões (MCAHS2).

Os sintomas são abrangentes em escopo e gravidade, portanto nem todas as crianças portadoras podem ter todos os sintomas: Convulsões; atrasos significativos no desenvolvimento das habilidades motoras e verbais; complicações respiratórias; anormalidades do tônus muscular; comprometimento visual; problemas gastrointestinais; dificuldade em engolir levando à aspiração. Além disso, muitas crianças com PIGA-CDG acabam necessitando de um tubo de alimentação para ajudar a reduzir a chance de aspiração devido a problemas de deglutição e anormalidades no tônus muscular.

COMO CONTRIBUIR?
Doações de qualquer valor podem ser efetuadas da seguinte forma:

Via PIX
Código PIX 42.887.766/0001-80

Via Depósito Bancário
Associação PIGA-CDG Brasil
Sicredi (748)
Ag.0217
Conta corrente n° 49549-7

A associação também está com uma campanha de apoio coletivo. As contribuições também podem ser feitas no site Vakinha http://vaka.me/2491184

Saiba mais sobre a história e o dia a dia do Lucas!
https://www.instagram.com/lucascdgpiga/
Vídeo que conta a história do Lucas https://youtu.be/bfMtmtKBoiQ

Mais informações
Site da Associação PIGA-CDG https://piga-cdgbrasil.org/
Instagram https://www.instagram.com/genepiga.cdgbrasil/